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出生前診断とは?種類・費用・時期まとめ。メリットと問題点を紹介

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妊娠すると幸せな気持ちになるのと同時に、おなかの中の赤ちゃんが健康かどうか気になりますよね。胎児の先天的な異常の有無を確認するための方法が、出生前診断です。出生前診断には様々な種類があり、それぞれ目的・費用・検査時期が異なります。この記事では、出生前診断のそれぞれの検査について説明します。しっかりと納得した上で出生前診断を受診できる手助けになれば幸いです。

出典:http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=11030017272
目次 出生前診断とは?
出生前診断の種類
出生前診断のメリット
出生前診断の問題点
パートナーとしっかり話し合って

出生前診断とは?

出生前診断とは、胎児の障害の有無を知るために妊娠初期~中期に受ける検査の総称で、胎児の形態異常(顔や性別、体の中の異常)や染色体異常(ダウン症など)の可能性を判定することができます。出生前診断の代表的なものには、超音波検査や羊水検査があります。検査結果はある程度の目安になりますが、完全とはいえないほか、検査自体のリスクもあります。そのため、検査するかどうかには慎重な判断が必要です。

高齢出産では妊娠中や出産時のトラブルが起こりやすいため、その対策として病院で出生前診断を勧められることがあります。主に35歳以上の妊婦さんや、染色体異常を抱える子どもを出産したことがある方、遺伝性の病気の保因者などが対象になります。

出生前診断の結果、胎児が障害を持っていると判明した場合、出産しないことを選ぶ人も多いのが現状です。出生前診断を受けるかどうかはとても繊細な問題で、妊婦さんもとても悩むと思います。出生前診断を受けることについて、妊婦さんやパートナーなどのご家族がしっかりと納得していることがとても重要になります。

出生前診断の種類

出生前診断には主に5つの検査があります。この5つは異なった時期に受けるもので、それぞれ異なった目的があります。費用やリスクも様々なので、きちんと違いを理解した上で検査を検討してみてください。また、これらの検査は以下の2つに大別することができます。

■スクリーニング検査(病気がある可能性を予測する)
・超音波検査
・血清マーカー検査
・新型出生前診断(NIPT)

■確定診断検査(ある程度正確な診断)
・羊水検査
・絨毛検査

超音波検査

超音波検査は一般的に「エコー」と呼ばれる検査で、定期的な妊婦健診でも用いられており、妊婦さんにとって馴染みの深いものです。この検査では、超音波を利用して胎児の様子を画像で捉えるので、主に形の異常の有無を調べることができます。胎児のだいたいの大きさを測定することもできるので、妊娠週数に見合った成長をしているかなど、トータルで見た胎児の状態を知ることができます。

■時期
妊娠12週以降
■メリット
・胎児の状態に何かしらの異常がある場合に、早期発見できやすい
・検査の痛みもなく、気軽に受診できる
・胎児にとっても安全な検査である

血清マーカー検査

血液を採集して、その分析をして出てきた血清マーカーをもとに、赤ちゃんの異常の有無をチェックします。これによって、染色体異常や開放性神経管奇形(神経管が十分に形成されないことからくる脳・脊髄の障害)である確率を知ることができます。血清マーカー検査には「トリプルマーカーテスト」と「クアトロテスト」の2種類があります。

■時期
妊娠15~17週ごろ推奨(21週まで検査を受けることは可能)
■メリット
・採血するだけなので、検査が手軽で赤ちゃんへのリスクを伴わない
・羊水検査を受けるかどうかの判断材料になる
■デメリット
・あくまでも確率にすぎない
・保険がきかない(検査費用の目安は3万円程度)

羊水検査

ママのお腹に針を刺して羊水を抜き取り、羊水の中の赤ちゃんの細胞を調べます。赤ちゃんがダウン症などの染色体異常を持っている場合には、ほぼ100%の精度で判別することができます。検査を受けることで流産になるリスクもあるため、パートナーと一緒によく考えたうえで検査を受けるようにしましょう。

■時期
妊娠16~18週目
■メリット
・確定診断ができる
■デメリット
・検査によって流産してしまう可能性が0.3%ほどある
・人によっては痛みがある
・障害の有無はわかるが、程度はわからない
・保険がきかず、検査に約10万円かかる

絨毛検査

超音波画像を見ながら膣から子宮内に器具を差し込んで、絨毛の一部を採集する検査です。染色体、代謝、遺伝子の異常を調べることができます。この検査によって流産してしまう確率が約1%と言われおり、リスクが大きいことから、最近ではあまり行われていません。

■時期
妊娠10~12週目
■メリット
・確定診断ができる
■デメリット
・流産の危険性が高い
・保険がきかず、15万程の高額な検査費がかかる

新型出生前診断(NIPT)

ママの血液を採集して、胎児の染色体異常の有無を検査します。羊水検査よりもママや赤ちゃんへの負担が少ない上に、血清マーカー検査よりも検査精度が高いことが特徴です。

■時期
妊娠10~18週
■メリット
・早い時期から検査を受けることができる
・陰性の結果が出た場合、実際に染色体異常がない確率が非常に高い
■デメリット
・検査を受けられる医療機関が限られている
・分娩予定日に35歳以上であること、染色体異常のある赤ちゃんを産んだことがあることなど、複数の条件がある
・結果が陽性であっても、染色体異常の診断を確定することはできない(羊水検査等の確定診断を改めて受ける必要がある)

出生前診断のメリット

出生前診断をすることで、出産前の段階から、赤ちゃんの健康状態をある程度把握することができます。その結果により、今後どのように対応していくかを前もって考えることが可能になります。具体的には、以下のような点が挙げられます。

・お腹の赤ちゃんの染色体異常等についての心配から、心の負担を軽くすることができる
・異常が発見された場合は、生まれてくるまでに事前準備を進めることができる
・治療可能な先天性異常を早めに発見し、対応を考えることができる

出生前診断の問題点

出生前診断の中には、検査を受けることで胎児に大きな負担をかけてしまったり、最悪の場合は流産につながったりするものもあります。また、赤ちゃんに障害がある可能性をある程度判断することはできても、100%の確定にはつながらないことも多いほか、出生前診断によってすべての障害の有無を判断できるというわけではありません。

検査を受けるかどうか判断するときには、上記の点を十分に考慮したうえで、それでも検査を受けるのかどうか慎重に決定する必要があります。診断結果によっては、産む・産まないの決断も含めた夫婦の話し合いにつながる可能性があるため、パートナーとしっかり意思共有しておくことも大切です。

パートナーとしっかり話し合って

出生前診断を受けるかどうかは、とても難しい選択だと思います。だからこそ、ママがひとりで抱え込むのではなく、パートナーの支えがとても大事になります。

出生前診断を受ける前に、「何を目的として出生前診断を受けるのか」をまず明確にして、「万一のケースにはどのように対応するつもりなのか」というところまで踏み込んでパートナーと話し合っておくことをおすすめします。夫婦で納得した上での決断ができるよう願っています。

参考書籍:笠井靖代/監修『35歳からのはじめての妊娠・出産』(ナツメ社,2015年)

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