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レックリングハウゼン病とは?症状、原因、治療法まとめ

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レックリングハウゼン病とは、神経線維腫症Ⅰ型のことを指し、国の特定疾患にも指定されています。皮膚や神経系に症状が現れるため、比較的見つけやすく、子どもでも診断されることがあります。どのような疾患なのかご紹介します。

出典:http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10132107100
目次 レックリングハウゼン病とは?
レックリングハウゼン病の原因は?
レックリングハウゼン病の主な症状
レックリングハウゼン病の治療法
まとめ

レックリングハウゼン病とは?

レックリングハウゼン病とは、神経線維種症(しんけいせんいしゅしょう)のことで、症状によりⅠ型とⅡ型に分けられます。このうち、Ⅰ型は1882年にドイツの病理学者・レックリングハウゼン氏が概念を提示したため、その名がつきました。日本では、国の小児慢性特定疾病に指定されており、重症度に応じて一部の患者は治療費は公費負担となります。この病気は出生約3,000人に1人の割合で生じ、日本での患者数は約40,000人と推定されています。患者の発症率に関して性差はありません。

レックリングハウゼン病は、皮膚の病変を特徴として、骨や目、神経系などに様々な病変を生じる遺伝子の病気です(これに対して神経線維種症Ⅱ型は、脳腫瘍が出るのが特徴です)。この記事では、Ⅰ型であるレックリングハウゼン病についてお伝えしていきます。

神経線維腫症Ⅰ型 難病情報センター

レックリングハウゼン病の原因は?

レックリングハウゼン病は、遺伝子に変異が起こることが原因で生じる病気です。親の遺伝子の異常が受け継がれたことにより発生する場合と、子どもの遺伝子が突然変異を起こして生じる場合の2通りのパターンがあります。

原因となる遺伝子は17番染色体にあり、その蛋白産物はニューロフィブロミンと呼ばれています。ニューロフィブロミンには細胞の増殖を抑制する作用があるため、この遺伝子に変異が起こると増殖のシグナルが活性化され、様々な病変を生じると推測されています。

レックリングハウゼン病の主な症状

レックリングハウゼン病の主な症状には、カフェオレ班と、神経線維種の2つが挙げられます。この2つの症状があれば、診断はほぼ確実となります。成人ではカフェオレ班が分かりにくいことも多いので、神経線維種を主体に診断します。

皮膚の色素班=カフェオレ班

ミルクコーヒー色をした色素班はカフェオレ班と呼ばれ、生まれた時からみられるのが普通です。形は長円形のものが多く、丸みを帯びたなめらかな輪郭で、子どもでは15㎜以上のものが6個以上みられた場合、この病気を疑います。

わきや足の付け根に出来る小さな色素班は、雀斑(そばかす)様色素班と呼ばれています。まれに、大きな色素班ができる場合がありますが、徐々にその部分が膨らんでくることが多いです。

神経線維種

神経線維種とは、末梢神経から発生する、様々な大きさや形の肌色の腫瘍のことです。大きく下記の2種類に分かれます。

・神経線維種
皮膚の深い所や体の奥にある大きな神経にできる神経線維種で、痛みがあることが多い

・びまん性神経線維種
生まれつきある大きな色素班の下にできる神経線維種で、徐々に大きくなって垂れ下がってくることが多い

皮膚の神経線維種は生まれたときにはありませんが、思春期ころから少しずつ出てきます。できる数には個人差があり、家族内でも症状に違いがみられます。

その他の稀な症状

生まれつき骨に異常がある場合や(脊柱や胸郭の変形、四肢骨の変形など)、徐々に背骨が曲がってくる場合、また大人になって脳や脊髄に腫瘍ができる場合があります。

レックリング・ハウゼン病症例 たんぽぽこどもクリニック

レックリングハウゼン病の治療法

レックリングハウゼン病は、複数の症状を合併する患者の割合はそれほど高くありませんが、現時点では病気の発症を未然に抑える根本的な治療はありません。そのため、出てきた症状に応じて治療が行われます。主な治療法は下記の通りです。

1. レーザー治療
皮膚の色素班はあまり目立ちませんが、希望があればレーザー治療等を行うことがあります。ただし、いったん色が薄くなっても再発することが多く、逆に色が濃くなってしまうこともあります。

2. 外科手術
皮膚の神経線維種は、気にならなければ無理に治療する必要はありませんが、気になる場合は手術ができます。通常、数が少なければ局所麻酔で、多ければ全身麻酔のもとで手術が行われます。そのほか、骨や神経系になんらかの症状が出てくれば、なるべく早めに専門医の診察を受ける必要があります。

仮に皮膚や骨だけに病変が出てきた場合は、それぞれの科で治療方針を立てられますが、合併症が出る可能性も否定できません。小児の患者の場合、合併症としては一過性の肉芽腫・眼合併症なども症例があります。合併症が現れた時は、他科とも連携した治療が必要となってきますので、専門医とよく相談してみてください。

日常生活上の注意は特にはありませんが、子どもであれば半年~1年に1回程度、大人であれば1年~数年に1回程度の定期受診を心がけてください。

レックリングハウゼン(Recklinghausen)病(神経線維腫症Ⅰ型) 小児慢性特定疾病情報センター

まとめ

レックリングハウゼン病は小児慢性特定疾病ではありますが、症状の現れ方や経過は様々です。治療は基本的に対処療法となるため、主治医としっかり相談をしながら治療方針を決めるようにしてください。

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この記事を書いた人

acchan

現在二人の子どもの子育て真っ盛りのママです。
子どもの個性を伸ばした関わり方を大切に、日々試行錯誤しながら自分自身も成長しています。
自分自身も子どもと一緒...

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