1. >
  2. >
  3. >
  4. >
  5. ターナー症候群とは?特徴・症状・原因・検査方法や治療方法のまとめ

ターナー症候群とは?特徴・症状・原因・検査方法や治療方法のまとめ

ターナー症候群とは?特徴・症状・原因・検査方法や治療方法のまとめのタイトル画像

ターナー症候群とは、女性だけがかかる先天性の性染色体異常の病気です。ほとんどのケースで低身長がみられ、思春期の体が女性らしくなる二次性徴がないというのが特徴です。他にもさまざまな特徴や症状があるターナー症候群について、原因、検査方法、治療方法についてまとめてみました。

出典:http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=28061000257
目次 ターナー症候群とは?
ターナー症候群の特徴・症状
ターナー症候群の原因
ターナー症候群の検査方法
ターナー症候群の治療法
日本で初めて、ターナー症候群の母親が出産した事例も!
まとめ

ターナー症候群とは?

人間の身体は、22対の染色体と1対の性染色体、合わせて23対の染色体から成り立っています。

性染色体の1対がXXであれば女性、XYであれば男性になるのですが、ターナー症候群の場合には性染色体がXXの一本がまったくない、あるいは一部が欠けている状態の先天性性染色体異常とされています。

ターナー症候群の97.5%は受精卵のときに流産し、2.5%が出産までいたるとされ、日本でも2000人~2500人に1人の割合で発症するとされます。2014年の小児慢性特定疾患情報センターによると、出生する女児の1000人に1人ともいわれます。

平成21年(2009年)の時点で、ターナー症候群の患者は国内に約4万人存在するといわれています。

ターナー症候群の特徴・症状

ターナー症候群の人には、以下のような特徴や症状がみられます。

①身体的特徴

身体的には主に以下の3つの特徴があります。

①低身長がほとんどの症例にみられます。最終平均身長は139cm±5.6cmほどといわれます。
②女性らしい体つきになったり、卵巣機能が発達するなどの二次性徴がみられない
③肘(ひじ)が外側に向いている

このほかにも、以下の症状がみられる場合もあります。
・首の近くに皮膚のたるみがある(翼状頸(よくじょうけい)
・口蓋といわれ、口の屋根が狭く曲がり方も高い(高口蓋)
・肩幅や、胸の幅が広く、乳房が外側を向いている楯状胸(たてじょうむね)がみられる
・胸骨と肋骨の一部が内側にくいこんでいる状態(漏斗胸(ろうときょう))がみられる
・手足がむくんでいる(出生時のリンパの腫れ)
・うなじの生えぎわが低い
・手足の指が短い。とくに薬指と小指にみられる
・ほくろが多い

これ以外にも心臓や腎臓などの異常や、聴力障害などがみられることもあります。

②内面的特徴

ターナー症候群の多くに、注意欠陥・多動性障害(ADHD)がみられます。

学習障害(LD)が出ることもあり、空間を視覚でとらえて把握するのが困難で、注意力・計画性などにも問題がみられます。言語の能力は良くても、数学など特定のテストに関しては成績が低いこともあります。

まれに明らかな知的障害を伴う場合もあります。

③機能的特徴

ターナー症候群では、卵巣(女性ホルモンを分泌したり、卵子を産生する器官)が十分に発達できないため、思春期になっても性的な発達がみられないのが特徴です。

女性ホルモンには大きく2つ分けられて、1つが卵胞ホルモン(エストロゲン)と、黄体ホルモン(プロゲステロン)があります。卵巣から分泌されるはずのこれらのホルモンも、ターナー症候群の人は卵巣が未発達のために分泌できません。乳房の発達がみられるのも5~10%のみで、生理は1%の人にしか来ないとされています。子宮、膣、卵管、産道は正常に機能しますが、妊娠ができる人は1%に満たないとされます。

ターナー症候群の原因

ターナー症候群の原因として以下のようなことが考えられています。

①X染色体の数の異常によるもの

女性の性染色体は、X染色体が2本でXXです。ターナー症候群の5割がX染色体が1つしかありません。何らかの理由で受精前もしくは受精後に、X染色体が抜け落ちてしまうことでおこります。つまり、常染色体22対=44本と、性染色体1対=2本で、46本あるはずの染色体が、ターナー症候群の人の場合は45本しかありません。

②X染色体の構造の異常

ターナー症候群は、X染色体の数の異常だけでなく、「モザイク」といって染色体は2本揃っているにも関わらず、1本が完全でもう1つの1本がなにかしら抜け落ちていることでも起こります。このモザイクのターナー症候群では、低身長の症状が現れないため気づきにくく、不妊で発見されることもあるようです。

ターナー症候群の検査方法

ターナー症候群の有無は、思春期以降にまず血液検査で調べるのが一般的です。女性ホルモンが低く、性腺刺激ホルモンが高い場合にはターナー症候群が疑われ、染色体検査が行われます。

思春期以前で、疑わしい症状があれば染色体検査で診断をつけることもあります。思春期以前の場合は主に低身長で発見されることが多いといわれています。低身長の場合、まず以下の方法でスクリーニング検査が行われます。

①成長曲線の表を正確に書いて、過去の身長の伸び方・高さなどを記録したものを持参し、詳しく分析していきます。
②身長が伸びていないのは骨も伸びていないことになるので、手のレントゲン撮影をおこない発育の程度をみていきます。
③血液検査で、成長ホルモンの分泌の程度を調べて異常がないかをみます。
④ターナー症候群の疑いがある場合、染色体検査をします。

ターナー症候群の治療法

■成長ホルモンの投与
低身長の治療として、成長ホルモンを注射で投与していきます。成長ホルモンはタンパク質のため、口から取ると分解されて効果がなくなるために、注射でしか投与します。ペン型の注射器を使って寝る1~2時間前に自宅で注射するのが一般的です。保護者か、自分で可能であれば自己注射を行います。

成長ホルモンを投与しないターナー症候群の人の平均身長が138cmであるのに対し、成長ホルモンを投与していた場合には145cmまで伸びることがわかっています。ですから、早い段階で低身長がわかれば、治療も早期にとりかかれます。

成長ホルモンを投与すると1年目には急激に身長が伸び、その後やゆるやかな伸びを示します。思春期を過ぎて骨の端の部分で細胞分裂が止まったときに、治療も終了します。

■女性ホルモン補充療法
15歳前後から女性ホルモンを投与する治療をスタートさせるケースが多いようです。低用量のエストロゲンを投与することで乳房が発達し、恥毛も生育していきます。1~3年間かけてエストロゲンを増やし、生理が来るようにプロゲステロンを投与していきます。

ホルモン補充療法を続けることで他の女性と同じような性生活も送れます。閉経とともにホルモン補充を終える医師や、エストロゲンのみ投与する医師もいます。

日本で初めて、ターナー症候群の母親が出産した事例も!

2014年11月に、日本で初めてターナー症候群の母親が出産したと報道されました。ターナー症候群の人は自然妊娠が困難といわれますが、このケースでは妹から卵子提供を受けた不妊治療を経て、帝王切開にて無事に男の子を出産したということです。

ターナー症候群はまれに妊娠できても、その状態を継続するには合併症のリスクが高く危険を伴うといわれます。重とくなケースで動脈瘤破裂で死亡例もあることから、今回の妊娠も十分な医療体制・連携のもとで行われました。とくに、幼少期から治療を続けていたことが成功につながったとされており、根気よく治療を続けることの重要さがあらためて認識されました。

今回の出産は、多くの患者さんやその家族にに希望をもたらしてくれたことでしょう。

まとめ

先天性の異常によっておこるターナー症候群。早期に発見し、治療を続ければ、症状を最低限に抑えながら社会生活を送ることは可能です。早期発見のためには、まずは低身長を見逃さないことです。それ以外にも思春期になっても女の子らしい性徴がみられず、「おかしいかも?」と思ったら、受診しましょう。あきらめず、治療を継続していくことが重要です。

当社は、この記事の情報、及びこの情報を用いて行う利用者の行動や判断につきまして、正確性、完全性、有益性、適合性、その他一切について責任を負うものではありません。この記事の情報を用いて行うすべての行動やその他に関する判断・決定は、利用者ご自身の責任において行っていただきますようお願いいたします。また、表示価格は、時期やサイトによって異なる場合があります。商品詳細は必ずリンク先のサイトにてご確認ください。

関連する記事

この記事を読んだ人にオススメの記事

この記事に関するキーワード

発達障害・発達の遅れ 子育ての悩み 子育て・育児

この記事を書いた人

かぼちゃん

子育てをしながら記事を書いています。宜しくお願いします♪...

もっと見る

  1. >
  2. >
  3. >
  4. >
  5. ターナー症候群とは?特徴・症状・原因・検査方法や治療方法のまとめ