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遺伝する病気と遺伝子診断

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遺伝子や染色体異常による病気は誰にでも起こりうることで、妊娠・出産を希望するならぜひ知っておいてもらいたいテーマです。そこで今回は遺伝性の病気について取り上げます。

遺伝性の病気について

病気は環境的な要因によるものと、遺伝的な要因によるものに大きく分けられます。最近は多くの病気が遺伝的要因によるものと考えられ、遺伝性の病気はこれまでに1万種類以上が見つかっています。遺伝病を「親から子へ遺伝する病気」と単純に考えるのは間違いで、正しくは遺伝子や染色体の異常で起こる病気を指します。そのため親の遺伝子に何の問題がなくても、遺伝子や染色体が突然変異して起こるケースもあるのです。遺伝性の病気は、誰にでも起こりうる可能性があると言えるでしょう。

染色体の異常とは

遺伝性の病気の中で多いのが、染色体の異常によるものです。通常2本で対になっている染色体が3本になっていることを「トリソミー」と呼び、そのうち18番染色体に関するものを「18トリソミー」、21番染色体に関するものを「ダウン症候群」と呼びます。流産の多くは染色体異常によるもので、流産せずにおなかの中で育った場合も、多くの赤ちゃんは死産となってしまうと言われています。出産できた場合、多く見られるのはダウン症候群です。染色体異常のある子どもが生まれる確率は高齢出産で高まると言われています。

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染色体の異常の診断方法

染色体の異常は、妊娠初期の超音波検査で赤ちゃんの首にむくみ(NT)が見られることや、「母体血清マーカー」と呼ばれる血液検査などから判定を受けられます。疑いが見つかったときは羊水染色体検査などを受け、さらに確定診断を行うこともできます。ただしおなかの表面から子宮の中に細い針を入れて羊水を採取するため、流産するリスクも。また、赤ちゃんに染色体異常が見つかったときのことを事前に家族で話し合い、夫婦納得のうえで検査を受けるようにしましょう。

その他の遺伝子の異常によって起こる病気

脳や脊髄の先天異常である「神経管欠損」も遺伝子の異常によって起こる病気の一つで、具体的には「無脳症」や「二分脊椎」などがあります。家族に神経管欠損の人がいる場合だけでなく、葉酸の摂取が少ない「葉酸欠乏症」でもリスクが高まると言われています。予防のためには、葉酸のサプリメント摂取に効果があるそうです。他にも口唇裂や口蓋裂といった病気は遺伝的な要因が関与していると言われています。しかし環境的な要因も大きいと考えられているので、気になるときは医師に相談したりカウンセリングを受けたりしましょう。

新型出生前検査とは

妊婦の血液に含まれる遺伝子診断から、赤ちゃんの染色体や遺伝子に異常がないかを調べる「新型出生前診断」。羊水検査などに比べて母体への負担も小さく、流産のリスクもないことから受ける人が増えています。しかし新型出生前診断の結果で安易な中絶が増えている、という指摘も。高齢出産などで心配があるときも、まずは出生前検査について正しいカウンセリングを受けて、診断結果に対してどう向き合うかを事前に夫婦でしっかり話し合っておきましょう。

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はるママ

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